Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν
Η 7η Σεπτεμβρίου επελέγη επειδή ταιριάζει με τα 79 εξόνια (7/9) που συνθέτουν το γονίδιο Ντισέν.
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Ντισέν (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους, ενώ στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος. Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 30 έτη. Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια ολιστική θεραπεία.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν του 2019 έχει ως θέμα την διατροφή στους πάσχοντες από την ασθένεια αυτή και στοχεύει στην ανάδειξη της σημασίας της σωστής διατροφής ως προληπτικό μέτρο για τη μείωση των επιπλοκών της.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γάλλο νευρολόγο Γκιγιόμ Ντισέν ντε Μπουλόν (1806-1875), ο οποίος την ανακάλυψε και πρώτος αυτός την περιέγραψε.
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Ντισέν (DMD) είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους, ενώ στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος. Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 30 έτη. Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια ολιστική θεραπεία.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυική Δυστροφία τύπου Ντισέν του 2019 έχει ως θέμα την διατροφή στους πάσχοντες από την ασθένεια αυτή και στοχεύει στην ανάδειξη της σημασίας της σωστής διατροφής ως προληπτικό μέτρο για τη μείωση των επιπλοκών της.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γάλλο νευρολόγο Γκιγιόμ Ντισέν ντε Μπουλόν (1806-1875), ο οποίος την ανακάλυψε και πρώτος αυτός την περιέγραψε.
Το διάβασα στο www.sansimera.gr
