Σπάνια πάθηση: Πώς μία 30χρονη ανακάλυψε ότι γενετικά είναι… άνδρας
Ωστόσο, αυτό άλλαξε όταν έμαθε ότι ουσιαστικά είναι άνδρας και μάλιστα, πάσχει από καρκίνο των όρχεων.
Όλα ξεκίνησαν πριν λίγους μήνες, όταν μετέβη στο νοσοκομείο καθώς υπέφερε από οξύ πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα.
Έπειτα από μία σειρά ιατρικών εξετάσεων, οι γιατροί ανακάλυψαν το «πραγματικό της φύλο», σύμφωνα με το δημοσίευμα του Times of India. Έτσι, η 30χρονη διαγνώστηκε με σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα (AIS).
«Εμφανισιακά, είναι γυναίκα. Η φωνή της, το στήθος της, τα εξωτερικά γεννητικά της όργανα, όλα, είναι γυναικεία. Ωστόσο, η μήτρα και οι ωoθήκες απουσιάζουν από τη γέννησή της. Επίσης, δεν είχε ποτέ της έμμηνο ρύση» ανέφερε ο ένας εκ των δύο γιατρών που εξετάζουν την περίπτωση της 30χρονης στο πρακτορείο PTI.
«Πρόκειται για μία πολύ σπάνια πάθηση η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε έναν στους 22.000 ανθρώπους» συμπλήρωσε.
Μετά από ειδικές εξετάσεις οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο καρυότυπός της δεν είναι αυτός της γυναίκας (2 χρωμοσώματα «Χ») αλλά αυτός του άνδρα, δηλαδή ένα χρωμόσωμα «Χ» κι ένα «Υ».
«Πραγματοποιήσαμε κλινικές εξετάσεις καθώς παραπονέθηκε για οξύ πόνο και ανακαλύψαμε ότι μέσα στο σώμα της έχει όρχεις. Έπειτα προχωρήσαμε σε βιοψία και ανακαλύψαμε πως πάσχει από καρκίνο των όρχεων» αναφέρει ο γιατρός.
Παράλληλα, τονίζει ότι «καθώς οι όρχεις μέσα στο σώμα της παρέμειναν υποανάπτυκτοι, δεν υπήρχε έκκριση τεστοστερόνης. Από την άλλη, οι γυναίκειες ορμόνες της τής έδωσαν τα γυναικεία χαρακτηριστικά».
Η 30χρονη είναι παντρεμένη εδώ και εννέα χρόνια και με τον σύζυγό της προσπαθούσαν για πολύ καιρό να κάνουν παιδί, κάτι που δεν έγινε.
Όλα ξεκίνησαν πριν λίγους μήνες, όταν μετέβη στο νοσοκομείο καθώς υπέφερε από οξύ πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα.
Έπειτα από μία σειρά ιατρικών εξετάσεων, οι γιατροί ανακάλυψαν το «πραγματικό της φύλο», σύμφωνα με το δημοσίευμα του Times of India. Έτσι, η 30χρονη διαγνώστηκε με σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα (AIS).
«Εμφανισιακά, είναι γυναίκα. Η φωνή της, το στήθος της, τα εξωτερικά γεννητικά της όργανα, όλα, είναι γυναικεία. Ωστόσο, η μήτρα και οι ωoθήκες απουσιάζουν από τη γέννησή της. Επίσης, δεν είχε ποτέ της έμμηνο ρύση» ανέφερε ο ένας εκ των δύο γιατρών που εξετάζουν την περίπτωση της 30χρονης στο πρακτορείο PTI.
«Πρόκειται για μία πολύ σπάνια πάθηση η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε έναν στους 22.000 ανθρώπους» συμπλήρωσε.
Μετά από ειδικές εξετάσεις οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο καρυότυπός της δεν είναι αυτός της γυναίκας (2 χρωμοσώματα «Χ») αλλά αυτός του άνδρα, δηλαδή ένα χρωμόσωμα «Χ» κι ένα «Υ».
«Πραγματοποιήσαμε κλινικές εξετάσεις καθώς παραπονέθηκε για οξύ πόνο και ανακαλύψαμε ότι μέσα στο σώμα της έχει όρχεις. Έπειτα προχωρήσαμε σε βιοψία και ανακαλύψαμε πως πάσχει από καρκίνο των όρχεων» αναφέρει ο γιατρός.
Παράλληλα, τονίζει ότι «καθώς οι όρχεις μέσα στο σώμα της παρέμειναν υποανάπτυκτοι, δεν υπήρχε έκκριση τεστοστερόνης. Από την άλλη, οι γυναίκειες ορμόνες της τής έδωσαν τα γυναικεία χαρακτηριστικά».
Η 30χρονη είναι παντρεμένη εδώ και εννέα χρόνια και με τον σύζυγό της προσπαθούσαν για πολύ καιρό να κάνουν παιδί, κάτι που δεν έγινε.
Το διάβασα στο www.cnn.gr
