Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down

Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down

⍆Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down... τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.


Ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης (από αριστερά)
με τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων. Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.

Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα. Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.

Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.

«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

Το διάβασα στο ygeiamou.gr
Εκπαίδευση για την αφύπνιση του πνεύματος και καθοδήγηση της προσωπικής ενέργειας




Κάνε την εγγραφή σου στο ploumistos.com $desc=και θα λαμβάνεις όλα τα νέα άρθρα μου στο mail σου

Πληροφορίες για να επικοινωνήσετε με τον Στ. Πλουμιστό

Ο Σταύρος Πλουμιστός είναι ο ιδρυτής του Συμβουλευτικού κέντρου ΕΥ ΦΕΡΕΣΘΑΙ από το 2000 και συνεχίζει να προσφέρει τις υπηρεσίες του ως Σύμβουλος Αυτοβελτίωσης & Προσωπικής Εξέλιξης, ενώ παράλληλα είναι Spiritual Energy Healing-man (Εκπαιδευτής αφύπνισης του πνεύματος και καθοδηγητής της προσωπικής ενέργειας).

Έχει δημιουργήσει έπειτα έρευνα και εκατοντάδες εθελοντικές δοκιμές με πελάτες του, την δική του μεθοδολογία με τίτλο "Voice Healing Therapy" για την Αυτοβελτίωση, την Αφύπνιση και την προπονητική του Νου - της σκέψης, με την δημιουργία προσωπικών ηχητικών αρχείων που σου αλλάζουν την ζωή, ενώ σε πολλές περιπτώσεις λειτουργεί ως προσωπικός προπονητής υγείας με την μέθοδο της νοερής απεικόνισης θετικών εικόνων επί θεμάτων υγείας (personal health coach for those living with diseases).

Πραγματοποιεί προσωπικές συνεδρίες Αυτοβελτίωσης, καθοδήγησης και διαισθητικής αρωγής. Επίσης Διαλέξεις - Σεμινάρια, Workshop και δωρεάν Αφυπνιστικές ομιλίες ανα την Ελλάδα για φιλανθρωπικούς σκοπούς.

Εάν βιώνετε δονήσεις αναζήτησης για να βρείτε το σκοπό σας, επικοινωνήστε μαζί μου και θα κανονίσουμε μια κλήση για να σας βοηθήσω να ανακαλύψετε τον μοναδικό σας σκοπό σε αυτόν τον κόσμο και πώς να ξεκινήσετε την ευθυγράμμιση με τους στόχους και τα όνειρα σας για να ζήσετε τη ζωή που θα θέλατε!

Για συνεδρίες με Skype ή Messenger ή Viber ΕΔΩ
Για τις ομιλίες και τα σεμινάρια ΕΔΩ
Για το κανάλι μου PLOUMISTOS VIDEO ΕΔΩ
Για ηχοθεραπευτικές συνεδρίες ΕΔΩ
Διαβάστε τις νέες προβλέψεις μου ΕΔΩ
Για συνεδρία πρόβλεψης πληροφορίες ΕΔΩ

Όνομα

ΑΝΘΡΩΠΩΝ ΕΡΓΑ,355,ΑΠΟΚΑΛΥΨΗ,1714,ΑΠΟΨΕΙΣ,10,Άρθρα,805,ΑΣΤΡΟΛΟΓΙΑ,30,ΑΥΤΟΒΕΛΤΙΩΣΗ,560,ΑΥΤΟΓΝΩΣΙΑ,22,ΑΦΥΠΝΙΣΗ,614,ΒΙΝΤΕΟ,142,ΒΟΛΟΣ,14,ΓΥΝΑΙΚΑ-THILIKO,1778,ΔΙΑΤΡΟΦΗ,29,Ειδηση-ολόγιο,9247,Ειδηση-ολόγιο ΕΛΛΑΔΑ,8167,ΕΚΤΑΚΤΑ,25,ΕΛΛΑΔΑ,221,ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΣΗ ΠΡΟΒΛΕΨΩΝ - ΧΡΗΣΜΩΝ,59,ΕΠΙΒΙΩΣΗ,9,ΕΡΕΥΝΕΣ,22,ΖΩΗ,33,ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ,2,Θεσσαλία,1313,ΘΡΗΣΚΕΙΑ,61,Κόσμος,9089,ΜΕΤΑΦΥΣΙΚΑ,10,ΝΕΑ ΤΑΞΗ,24,ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ,1475,Πολιτική,6753,ΠΟΛΙΤΙΣΜΟΣ,5698,ΠΡΟΒΛΕΨΕΙΣ - ΧΡΗΣΜΟΙ,67,ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ - ΟΜΙΛΙΕΣ,49,Στηρίζω,340,ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ,975,Τοπικά,11654,ΤΡΕΙΣ σημαντικές εκδηλώσεις πραγματοποιούνται με τη στήριξη της Περιφέρειας Θεσσαλίας-Π.Ε. Μαγνησίας,1,ΥΓΕΙΑ - ΕΡΕΥΝΕΣ,2270,ΦΑΙΝΟΜΕΝΑ,21,ΦΙΛΟΣΟΦΙΑ,18,ΧΟΡΗΓΙΕΣ - ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΙ,393,ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ,440,Eco-News,2641,GP - info,5,voice healing therapy,12,
ltr
item
Ploumistos.com: Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down
Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down
Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό στο σύνδρομο Down
https://ygeiamou.gr/wp-content/uploads/2019/11/191119180342_down_syndrome.jpg
Ploumistos.com
https://www.ploumistos.com/2019/11/down.html
https://www.ploumistos.com/
https://www.ploumistos.com/
https://www.ploumistos.com/2019/11/down.html
false
8744407500552563135
UTF-8
Loaded All Posts Not found any posts ΔΕΙΤΕ ΤΑ ΟΛΑ Διαβάστε περισσότερα Reply Cancel reply Delete By Home ΣΕΛΙΔΕΣ ΑΡΘΡΑ Προβολή όλων ΔΗΜΟΦΙΛΗ ΑΡΘΡΑ ΤΗΣ ΙΔΙΑΣ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑΣ LABEL ΑΡΧΕΙΟ SEARCH ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ Not found any post match with your request ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ ΑΡΧΙΚΗ Κυριακή Δευτέρα Τρίτη Τετάρτη Πέμπτη Παρασκευή Σάββατο Κυρ Δευτ Τρ Τετ Πεμ Παρ Σατ Ιανουάριος Φεβρουάριος Μάρτιος Απρίλιος Μάιος Ιούνιος Ιούλιος Αύγουστος Σεπτέμβριος Οκτώβριος Νοέμβριος Δεκέμβριος Ιαν Φεβ Μαρ Απρ Μάιος Ιουν Ιουλ Αυγ Σεπ Οκτ Νοε Δεκ just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS PREMIUM CONTENT IS LOCKED STEP 1: Share to a social network STEP 2: Click the link on your social network Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy Table of Content